Конгресс «Орфанные болезни» – актуальные вопросы диагностики и лечения редких заболеваний.
В мероприятии приняли участие лидеры российской медицинской науки: академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова Сергей Куцев, главный научный сотрудник Центральной клинической больницы Российской академии наук, заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова, заведующая лабораторией муковисцидоза ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России, Елена Амелина, Заведующая отделением Медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова Елена Кондратьева, вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ», член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай и другие.
Основными целями конгресса стали улучшение диагностики и повышение эффективности лечения, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями, такими как мукополисахаридозы, Болезнь Гоше, Болезнь Ниманна Пика типа С, Болезнь Фабри и многими другими.
Так, в рамках симпозиума «Болезнь Гоше – как модель» обсуждались вопросы индивидуального подхода к заместительной ферментной терапии, современные возможности лабораторной диагностики этого заболевания, а также особенности диагностики и лечения болезни Гоше у детей. Был обсужден опыт последних лет применения в терапии болезни Гоше отечественного препарата имиглуцеразы.
В ходе конгресса было уделено внимание решению вопросов расширения программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ и расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
С учетом утверждения паспорта проекта «Расширение неонатального скрининга», с докладом о новейших российских платформах для диагностики наследственных и генетических заболеваний выступил вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ», чл.-корр. РАН Дмитрий Кудлай:
«Современные реалии дают нам ясно понять: популяционный скрининг новорожденных позволяет выявить детей до манифестации тяжелых врожденных заболеваний, для которых доступно эффективное лечение и профилактика серьезных осложнений. Наша задача – реализовывать наработанные в период коронавирусной инфекции знания в сферах , где молекулярная и иммунологическая диагностика принесет пользу людям», - подчеркнул эксперт.
В своем докладе Дмитрий Кудлай представил новейшую диагностическую платформу, которая сочетает в себе количественное определение ДНК TREC и KREC и качественное определение делеции в гене SMN1. Это позволяет одновременно проводить скрининг ПИДС и СМА доступным и эффективным методом ПЦР в реальном времени.
«На сегодняшний день ГЕНЕРИУМ фиксирует готовность диагностической платформы ПИДС и СМА для национальной программы неонатального скрининга и реализации программы государственных гарантий, запланированной на 2023 г., - отметил Дмитрий Кудлай. - современные российские платформы для диагностики наследственных и генетических заболеваний призваны обеспечить эффективность диагностики заболеваний , снижая уровень младенческой смертности и инвалидизации, а также уменьшая социально-экономические последствия ПИДС и СМА, в том числе исключая необоснованное применение дорогостоящих препаратов».