Неонатальный скрининг 2023 стартовал: Российские биотехнологии показывают результат.
Правительство России запустило программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний. Начиная с 2023 года он проводится по всей стране и охватывает 36 нозологий вместо пяти. Необходимые для этого изменения были внесены в государственную программу «Развитие здравоохранения» и утверждены Михаилом Мишустиным. Такое исследование помогает выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и своевременно оказывать детям необходимую помощь.
Программа расширенного неонатального скрининга проводится в 10 лабораториях для всех субъектов РФ. В рамках стартовавшей программы в Екатеринбурге был обнаружен первый пациент с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Тестирование проводилось при помощи оригинальной диагностической тест-системы «TK-SMA», производства АО «ГЕНЕРИУМ». В ходе исследования была выявлена мутация в гене SMN1, что позволило заподозрить врожденный дефект, провести углубленный молекулярный анализ в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова, установить окончательный диагноз и подобрать терапию.
Сергей Куцев, академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России: «Ранее диагноз СМА устанавливался после начала клинических симптомов, что приводило к необратимой потере двигательных нейронов. Сегодня российские биотехнологии позволяют заподозрить наличие генетической "поломки" уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов заболевания. Такое раннее выявление патологии дает возможность вовремя назначить эффективное лечение и улучшить прогноз течения заболевания».
Дмитрий Кудлай, член-корр. РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «ГЕНЕРИУМ»: «TK-SMA — это наша мультиплексная диагностическая платформа для выявления делеции гена SMN1, специфичной для лиц со спинальной мышечной атрофией. Одновременно, система позволяет определять количественные параметры гуморального и клеточного иммунитета у новорожденных, выявляя сложнейшие иммунодефициты. Материалом для исследования служит сухое пятно крови, полученное в ходе неонатального скрининга. Теперь такой анализ проводится всем новорожденным в России».
О тесте: "TK-SMA" - набор реагентов для выделения и количественного определения ДНК TREC, KREC и качественного выявления гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РУ № РЗН 2022/18080 от 21 декабря 2022 года) - позволяет определить первичные иммунодефицитные состояния и спинальную мышечную атрофию на доклиническом этапе.