Новейшая генетика: как научные достижения в области генетики помогают бороться с редкими заболеваниями.

В рамках мероприятия одной из ключевых стала панельная дискуссия: «Роль науки в разработке инновационных препаратов и лечении генетических и орфанных заболеваний», где обсуждались вопросы формирования системного подхода к лечению и диагностике генетических и орфанных заболеваний, такие как:

• Организация медицинской помощи в лечении «редких» пациентов;

• Текущей уровень развития медико-генетической службы РФ, как наукоемкой системы диагностики и профилактики распространения наследственных патологий;

• Перспективы расширения скрининга и повышения доступности диагностики генетически-обусловленных заболеваний с целью организации охраны здоровья граждан и профилактики инвалидизации;

• Выработка наиболее перспективных подходов организации лекарственной помощи, в том числе с применением генотерапевтических технологий и технологий регенеративной медицины.

Модератором сессии выступил Ректор АНО ОВО «Научно-технологический университет «Сириус» Роман Иванов, который знаком с предложенной организаторами темой и как деятель науки, и как производитель современных биотехнологических препаратов. Он задавал вопросы участникам дискуссии, среди которых были Максим Стецюк, исполнительный директор ООО «Нанолек»; Вадим Кукава, исполнительный директор Ассоциации «Инфарма»; Андрей Максимов, генеральный директор ООО «ПиТиСИ Терапьютикс» в России и СНГ; а также профессор Дмитрий Кудлай, генеральный директор АО «ГЕНЕРИУМ».

Благодаря возросшей за последние годы экспертизе в области биотехнологий, в России появляются возможности для быстрого внедрения инноваций в области лечения орфанных патологий, в этом уверен генеральный директор АО «ГЕНЕРИУМ» Дмитрий Кудлай: «2020 год стал для ГЕНЕРИУМа годом молекулярной биологии, исходя из проектов, направленных на диагностику и неотложную профилактику вирусных и бактериальных инфекций. Компетенции в данной отрасли – это ключик от сундука с загадками в области понимания многих патогенетических механизмов и направленности их действия. К этой сфере интереса относятся генетические заболевания с их орфанной составляющей, а они являются фокусом нашей активности».

Кроме того, эксперты сошлись во мнении, что диагностика является ключевым аспектом в борьбе с любым заболеванием. Однако низкий уровень осведомленности врачей разных специальностей об орфанных заболеваниях, а также узкий перечень заболеваний, входящих в обязательные программы скрининга, создают препятствия в диагностике и раннем выявлении сложных болезней.

По итогам мероприятия организаторами будет сформирован единый документ с предложениями по каждой из обсуждаемых проблем и направлен во все профильные органы власти.

Мероприятие было организовано экспертным межотраслевым объединением «Фармпробег». В работе приняли участие ведущие специалисты отрасли: представители Совета Федерации, Государственной Думы, Минздрава России, Евразийской экономической комиссии, врачебного и научного сообществ, образовательных учреждений, фармацевтической отрасли, пациентских и других общественных и экспертных организаций из России, Белоруссии, Швейцарии, Индии.