Первый Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ»

«Содружество без границ» - первая международная площадка на Евразийском пространстве, в мероприятиях которой принимает участие значительное количество экспертов в области фундаментальной и прикладной медицины, фармацевтики, а также представителей органов законодательной власти стран-членов Евразийского экономического союза. Интерес к сотрудничеству среди участников Форума – это своего рода гарантия для создания фундамента развития межгосударственных программ в целях улучшения системы диагностики орфанных болезней и поддержки генетических исследований в целом.

Среди участников «Содружества» – заместитель министра здравоохранения Российской Федерации Олег Салагай, академик РАН, Президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Сергей Куцев, член-корр. РАН, заведующая ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, декан педиатрического факультета ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России, главный внештатный детский специалист ревматолог РФ Екатерина Алексеева. С приветственным словом обратился к участникам и Президент Национальной медицинской палаты Леонид Рошаль.

Основными целями форума стали улучшение диагностики и повышение эффективности лечения, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями, такими как мукополисахаридозы, Болезнь Гоше, Болезнь Ниманна Пика типа С, Болезнь Фабри и многими другими. В ходе работы Форума эксперты уделяли особое внимание таким вопросам, как диагностика и лечение орфанных болезней, делились новейшими теоретическими разработками и практическим опытом терапии.

Одним из мероприятий, находящихся в фокусе участников Форума, стал Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности». Его модератором был Сергей Воронин - главный врач Медико-генетического центра им. академика Н.П. Бочкова». В своем докладе эксперт подробно описал цели, задачи, и нормативную базу неонатального скрининга в РФ. Кроме того, Сергей Воронин представил информацию о готовности к расширению неонатального скрининга в Российской Федерации с 5 до 36 нозологий с включением группы первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии.

В рамках круглого стола выступил член-корр. РАН, вице-президент АО «Генериум» Дмитрий Кудлай. Он сообщил, что молекулярная диагностика относится к приоритетам компании, учитывая ее возможности в области снижения детской смертности. Нами зарегистрирована и производится диагностическая платформа «ИММУНО-БИТ». «Этот надёжный и доступный метод , на базе ПЦР в реальном времени, может работать как с «сухими» пятнами крови , так и с образцами нуклеиновых кислот, полученными из цельной крови . Определяется зрелость и количество Т и В-лимфоцитов по количеству кольцевых фрагментов ДНК на этапе перехода лимфоцитов из кроветворных органов в кровеносную систему. Данная разработка имеет такой серьезный плюс, как возможность количественного определения TREC и KREC – маркеров, характеризующих состояние иммунной системы . Это позволяет выявлять не только выраженные иммунные дефекты, но и отслеживать незначительные отклонения от нормы, наблюдать за динамикой показателей иммунного статуса в ходе лечения». Завершая выступление, Дмитрий Кудлай представил новую тест-систему «ТК-СМА» которая обеспечивает одновременный скрининг первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии, используя характеристики системы «ИММУНО-БИТ» и выявляя гомозиготную делецию экзона 7 гена SMN1 .

В ходе дискуссии эксперты пришли к общему мнению о больших возможностях отечественных тест-систем в работе новой системы неонатального скрининга.

Внимание участников второго дня форума было сосредоточено на круглом столе «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!» Его открыл академик РАН, член комитета Государственной Думы по охране здоровья, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ Александр Григорьевич Румянцев докладом «Цели и задачи расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. Важность неонатального скрининга ПИДС».

«Современные реалии дают нам ясно понять: популяционный скрининг новорожденных позволяет выявить детей до манифестации тяжелых врожденных заболеваний, для которых доступно эффективное лечение и профилактика серьезных осложнений», - подчеркнул академик Румянцев.

Андрей Продеус - профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог МЗ Московской области рассказал специалистам о том как распознать сбой иммунитета, осветил вопросы диагностики иммунодефицитов и перспективы неонатального скрининга.

Продолжила дискуссию Ирина Тузанкина— профессор, главный внештатный иммунолог Министерства здравоохранения Свердловской области. В своем докладе «Организация программы неонатального скрининга ПИДС на примере Свердловской области» Ирина Александровна рассказала об истории развития скрининга и важности проведения неонатального скрининга для повышения шансов сохранения здоровья детей. Спикер представила данные пилотного скринингового исследования новорожденных детей в Свердловской области. В период с августа по декабрь 2021 года протестировано 4974 новорожденных. Проведен анализ сухих пятен крови, собираемых в ходе национальной программы неонатального скрининга, на предмет количества ДНК TREC и KREC – маркеров состоятельности иммунной системы. В группу риска по первичным иммунодефицитам попали 53 ребенка со стойким снижением маркеров (1% от общего числа испытуемых). «Первичные иммунодефицитные состояния традиционно считались редкими заболеваниями, поражающими от 1 из 10 000 до 1 из 50 000 новорожденных. Однако, в связи с продолжающимся открытием новых врожденных нарушений иммунитета и улучшением методов диагностики, распространенность этих состояний составит не менее 1 : 1000 – 1 : 5000 человек» – подчеркнула профессор – «Ложное представление о невысокой распространенности ПИДС привело к крайне низкой осведомленности врачей о заболеваниях и, как следствие, к его плохой и поздней выявляемости, а также к неправильной тактике ведения и подбору терапии».

Медведев Алексей Игоревич - к.м.н., заведующий кафедрой хирургических дисциплин детского возраста и инновационных технологий в педиатрии, директор Университетской клиники Орловского государственного университета имени И. С. Тургенева представил собственный опыт внедрения селективного скрининга первичных иммунодефицитных состояний в Орловской области.
Закрывали круглый стол, д.м.н., председатель Казахского общества иммунодефицитов, главный внештатный специалист аллерголог-иммунолог МЗ Республики Казахстан Елена Ковзель и Умида Набиева - д.м.н., заместитель директора по научной и инновационной деятельности Института иммунологии и геномики человека (Республика Узбекистан). Свои доклады спикеры посвятили нынешнему состоянию скрининга и ранней диагностики ПИДС и СМА в Республиках Казахстан и Узбекистан, а также зафиксировали готовность к развитию сферы диагностики и лечения орфанных патологий в Республиках.